Seltene Erkrankungen

Autor: Prof. Reinhardt Rüdel 17. März 2011

Unter dieser Bezeichnung fasst die Medizin an die 7 000 Krankheiten zusammen, die so selten sind, dass weniger als fünf pro 10 000 Personen das Krankheitsbild aufweisen. Am bekanntesten von ihnen ist die Muskeldystrophie, weil für sie in weltweit „Telethon“ genannten Fernsehsendungen für Spenden geworben wird.

Bis vor kurzem wurden die Seltenen Erkrankungen in den englischsprachigen Ländern als orphan dis­eases bezeichnet, wörtlich übersetzt „verwaiste Krankheiten“. Nach deutschem Sprachgebrauch würde man besser „Stiefkinder unter den Krankheiten“ sagen: Tatsächlich befassten sich bisher nur verhältnismäßig wenige Ärzte und Forscher mit ihnen. Auch die Pharmaindustrie unternahm nur sehr wenige Anstrengungen, für die betreffenden Patienten Medikamente zu entwickeln. Dieses beklagenswerte Desinteresse hat sich in den letzten Jahren in den USA und vielen europäischen Ländern gewandelt. Nun werden in Deutschland verstärkt Anstrengungen unternommen, um den betroffenen Menschen und Familien zu helfen.

Das ursprüngliche Desinteresse kam nicht von ungefähr. Volkswirtschaftlich stellen natürlich häufig vorkommende Krankheiten wie Krebs, Bluthochdruck, AIDS usw. für die Menschheit viel größere Herausforderungen dar, und so ist es eine wichtige Aufgabe der Medizinischen Fakultäten, angehende Ärzte besonders intensiv auf die Behandlung dieser häufigen Erkrankungen einzustellen. Daher kann man verstehen, dass sich die Forschung der privatwirtschaftlichen Pharmaindustrie auf die Erfindung und Herstellung von Medikamenten konzentriert, die sich möglichst oft verkaufen lassen. Die Arzneimittelhersteller können ja, wenn wenig Betroffene vorhanden sind, die von der modernen Gesetzgebung zur Einführung eines neuen Medikaments geforderte Anzahl von Patientenstudien kaum durchführen.

Die Wende im Interesse an den Seltenen Erkrankungen ist mit darauf zurückzuführen, dass etwa 80 % von ihnen Erbkrankheiten sind, also auf einem Gendefekt beruhen. Mit der Entschlüsselung des menschlichen Genoms sollte bald auch eine Gentherapie in Reichweite gekommen sein, und so wird dann selbst für die Pharmaindustrie der Markt interessant, weil die erfolgreiche Behandlung eines bestimmten Gendefekts mit entsprechenden Veränderungen wahrscheinlich auch bei einem anderen Gendefekt verwendet werden kann. Noch ist es allerdings nicht so weit, aber die Hoffnungen auf baldige Durchbrüche sind realistisch.

Der Hauptanstoß für eine Verbesserung der Lage der Patienten kam ursprünglich von zwei Seiten, zum einen den Selbsthilfeverbänden der betroffenen Menschen und Familien und zum anderen den für Krankheiten verantwortlichen staatlichen Institutionen – in höchster Instanz also von den Gesundheitsministerien. Selbsthilfeorganisationen sind ursprünglich eine Nachkriegserfindung der USA. In Europa, insbesondere in Deutschland, bildeten sie sich seit den 1960er Jahren. Der Anzahl der Patientenfamilien entsprechend sind viele dieser Organisationen nicht sehr groß, manchmal werden sie durch persönliche Eitelkeiten oder idealistische Grundsatzkämpfe weiter aufgespalten. Es vergingen Jahre, bis sie an Einfluss gewannen.